3 năm đầu đời là thời gian “vàng” để phát hiện chứng tự kỷ ở trẻ từ đó có phương pháp điều trị, giáo dục hiệu quả hơn. Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt là một trong những cách phát hiện sớm trẻ tự kỷ tiên tiến nhất để hỗ trợ chẩn đoán sớm và can thiệp hiệu quả.
Tự kỷ ở trẻ là bệnh gì?
Chứng tự kỷ được gọi chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ.
Một nghiên cứu mới nhất về trẻ tự kỷ của WHO năm 2022 cho thấy, trên Thế giới, cứ 100 trẻ thì có 1 trẻ tự kỷ. Tại Mỹ, theo khảo sát năm 2021, trung bình 44 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ với độ tuổi được chẩn đoán xác định từ 3-4 tuổi. Còn ở Việt Nam, theo số liệu năm 2019 có đến 1 triệu trẻ mắc tự kỷ và xu hướng tăng dần qua các năm.
Tỷ lệ trẻ bị tự kỷ đang có xu hướng gia tăng mạnh
Vì sao trẻ tự kỷ thường bị phát hiện muộn?
Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một "phổ" rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm bệnh này sẽ góp một phần quan trọng vào quá trình chữa trị và giáo dục cho trẻ. Tuy nhiên hiện nay, tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ hơn, bởi trẻ ít xuất hiện các biểu hiện rõ ràng khi còn nhỏ (dưới 3 tuổi).
Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Thông thường, chỉ các chuyên gia y tế có chuyên môn mới nhận ra sự bất thường từ xét nghiệm và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.
Có thể bạn quan tâm:
- 7 cách dạy trẻ tự kỷ bắt âm hiệu quả nhất
- [BỆNH TỰ KỶ Ở TRẺ] Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị
- Tăng động giảm chú ý có chữa được không?
Xét nghiệm gen sớm để có phương pháp điều trị tự kỷ hiệu quả
Ths. Bs Đỗ Trọng Thiện (Chuyên gia Tâm lý - BVĐK Hồng Ngọc) cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân chủ yếu là từ khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt giúp phát hiện sớm bệnh tự kỷ ở trẻ
Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là một bước tiến rất quan trọng để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.
Ths.Bs Đỗ Trọng Thiện cho biết thêm, mặc dù kiểu gen chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ nhưng phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hoà nhập lại với cộng đồng.
Ở đây, xét nghiệm gen không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng với phác đồ điều trị nội khoa của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hóc-môn bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn, cá nhân từng trẻ hơn thông qua lối sống, chế độ dinh dưỡng và phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.
Bác sĩ Thiện đang khám cho bệnh nhi
Phụ huynh có nhu cầu tìm hiểu và thực hiện Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt cho trẻ, vui lòng liên hệ hotline 0947 616 006
Dịch vụ Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt tại Bệnh viện Hồng Ngọc
Quy trình lấy mẫu xét nghiệm được thực hiện đơn giản, nhanh chóng bằng hình thức thu thập mẫu nước bọt để tách chiết DNA và tiến hành giải mã gen. Toàn bộ mẫu xét nghiệm sẽ được xử lý trong phòng thí nghiệm RUCDR Infinite Biologics Clinical Genomics, đây là phòng thí nghiệm có chứng nhận CLIA và được công nhận bởi CAP (CLIA Number: 31D2077913, CAP Number: 8981166) tại Hoa Kỳ, đảm bảo kết quả chính xác.
Báo cáo Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt sẽ cho kết quả về nguy cơ mắc bệnh tự kỷ dựa trên thông tin di truyền, phân tích 48 gen và hơn 1200 biến thể liên quan. Các thông tin quan trọng sau sẽ được bóc tách thông qua xét nghiệm:
Chỉ số nguy cơ mắc bệnh tự kỷ
Các biến thể liên quan đến được tìm thấy trong bộ gen cá nhân (biến thể bảo vệ, biến thể gây bệnh và biến thể tăng nguy cơ).
Khuyến nghị chăm sóc, nuôi dưỡng phù hợp
---------------------
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc
