Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là bước tiến đột phá trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền nghiêm trọng ở thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Vậy cụ thể, NIPT phát hiện được những bệnh lý gì và thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào? Hãy cùng BVĐK Hồng Ngọc tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau đây!
Xét nghiệm NIPT là gì?
.png)
Ngày càng nhiều mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Đây là ADN của thai nhi được phóng thích vào máu mẹ từ nhau thai trong quá trình mang thai. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại, NIPT giúp phát hiện sớm những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó đánh giá nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.
Điểm nổi bật của NIPT chính là độ an toàn tuyệt đối vì chỉ cần lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp vào thai nhi, không gây nguy cơ đến thai nhi như các phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi và phù hợp cho mọi mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao.
Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bệnh gì?
Được ví như “bản đồ gen” hiện đại, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99,98%.
Nhóm hội chứng tam nhiễm (Trisomy)
Đây là nhóm các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà NIPT hướng tới phát hiện bao gồm: Down, Edwards và Patau.
Hội chứng Down (Trisomy 21) xảy ra khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường. Đây là bất thường di truyền phổ biến nhất (tỷ lệ khoảng 1/700 ca sinh) gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ với đặc điểm khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết trẻ mắc Down đều gặp phải các dị tật bẩm sinh như: dị tật tim, tiêu hóa, giảm khả năng miễn dịch, tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards hay Patau.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 18. Thai nhi mắc hội chứng này thường gặp các dị tật nghiêm trọng như đầu nhỏ bất thường, hàm nhỏ, bàn tay nắm chặt dị dạng, dị tật tim, thận, chậm phát triển trí tuệ nặng. Phần lớn trẻ mắc Edwards không sống được quá 1 tuổi.
Hội chứng Patau (Trisomy 13) xảy ra khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 13. Bất thường này dẫn đến các dị tật nặng nề như não bộ phát triển không hoàn chỉnh (holoprosencephaly), dị tật tim, thận, mắt, môi - vòm miệng, dị tật chi. Tỷ lệ sống sót sau sinh rất thấp; hầu hết trẻ tử vong trong vòng 1 năm đầu đời.
Nhóm hội chứng do lệch bội nhiễm sắc thể giới tính
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (NST X và Y) - nguyên nhân gây ảnh hưởng đến phát triển giới tính, khả năng sinh sản và đôi khi cả trí tuệ của trẻ.
Hội chứng Turner (45,X0) xảy ra khi mất một nhiễm sắc thể X ở bé gái. Đặc trưng của trẻ mắc Turner là vóc dáng thấp, vô kinh, không phát triển ngực, vô sinh, dị tật tim, thận…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY):Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản (teo tinh hoàn, vô sinh), phát triển ngực ở nam, giảm ham muốn tình dục, có thể kèm chậm phát triển trí tuệ nhẹ.
Hội chứng Klinefelter gây phát triển ngực ở nam giới.
Hội chứng Jacobs (47,XYY): Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, thường cao hơn mức trung bình, có nguy cơ gặp rối loạn hành vi và học tập.
Hội chứng siêu nữ (47,XXX) xảy ra khi nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Các bé gái mắc hội chứng này thường không có dấu hiệu nhận biết rõ rệt nhưng có thể gặp khó khăn về học tập, ngôn ngữ và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản do suy buồng trứng sớm.
Thêm một NST X vào bộ NST XX gây nên hội chứng siêu nữ.
Các hội chứng vi mất đoạn/ lặp đoạn nhiễm sắc thể hiếm gặp
Bên cạnh những hội chứng phổ biến trên, xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc các bất thường vi mất đoạn/lặp đoạn trên các nhiễm sắc thể - những bất thường hiếm nhưng gây hậu quả nặng nề. Ví dụ:
Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể số 22 mất đoạn 22q11.2. Hội chứng này gây dị tật tim bẩm sinh phức tạp, bất thường vòm miệng, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi với tỷ lệ mắc khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh còn sống.
Hội chứng Angelman (15q11-q13 deletion) xảy ra do mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng này rất hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 1/15.000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc Angelman thường chậm phát triển vận động, khuyết tật về tâm thần, cười không kiểm soát và rối loạn ngôn ngữ.
Hội chứng Angelman chiếm tỷ lệ 1/15000 trẻ sơ sinh.
Hội chứng Cri-du-Chat (5p) xảy ra do mất một đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 5 (ở vị trí 5p). Trẻ mắc bệnh có đặc trưng là đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa nhau và có bất thường thanh quản dẫn đến tiếng khóc như mèo kêu. Thêm vào đó, trẻ sau sinh cũng sẽ gặp tình trạng khó thở, khó nuốt, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói và những vấn đề về hành vi.
Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 16p13.3 xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) bị lặp lại. Đặc điểm lâm sàng thường gặp ở trẻ mắc hội chứng này bao gồm chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ, chậm phát triển vận động cùng các dị tật bẩm sinh như dị tật tim, bất thường các chi.Một số trẻ sau sinh có tinh hoàn ẩn, thoát vị bẹn hoặc các vấn đề về hành vi.
Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT là sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cao nên phù hợp cho tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp sau:
Mẹ bầu trên 35 tuổi - độ tuổi nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.
Tiền sử sinh con mắc dị tật di truyền.
Kết quả siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc truyền thống cho thấy nguy cơ cao.
Có tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để đưa ra kết quả phân tích chính xác.
Xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hồng Ngọc: An toàn, chính xác, nhanh chóng
Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hồng Ngọc được triển khai với quy trình chuyên nghiệp, nhanh chóng và an toàn, giúp các mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9.
Với nền tảng y tế toàn diện, sở hữu hệ thống máy móc hiện đại như hệ thống iScan, công nghệ giải trình gen thế hệ mới tiên tiến NGS và Sanger kỹ thuật Realtime PCR hỗ trợ phân tích nhanh chóng, mẹ bầu có thể nhận kết quả chỉ sau 5-7 ngày làm việc với độ chính xác tới 99.98%.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại Hồng Ngọc được thiết kế chuyên biệt đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Đi theo tôn chỉ “lấy người bệnh làm trung tâm”, đặt an toàn của mẹ và bé lên hàng đầu, toàn bộ quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại Hồng Ngọc được thiết kế chuyên biệt với sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa Sản Phụ khoa và Trung tâm Di truyền học. Từ bước lấy máu đến xét nghiệm sàng lọc đều tuân thủ nghiêm ngặt quy định về kiểm soát vô khuẩn trong môi trường hiện đại, đảm bảo kết quả trả về chính xác.
BVĐK Hồng Ngọc cung cấp đa dạng gói xét nghiệm NIPT phù hợp cho tất cả mẹ bầu không chỉ sàng lọc các hội chứng phổ biến mà còn phát hiện 81 vi mất đoạn/vi lặp đoạn hiếm gặp gây ra các bất thường di truyền phức tạp khác. Khi có kết quả, mẹ được tư vấn sức khỏe trực tiếp với bác sĩ - chuyên gia Di truyền học đầu ngành, qua đó được hỗ trợ toàn diện đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh, an tâm đón con yêu chào đời.
