Ước tính trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen Thalassemia, 1.1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Tại Việt Nam có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia và khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (người mang gen không biểu hiện bệnh lí nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (cấu trúc protein có trong hồng cầu tham gia vào việc vận chuyển Oxy đi đến các cơ quan tổ chức). Sự bất thường này dẫn đến việc các tế bào hồng cầu không bền vững dễ bị phá hủy gây thiếu máu .Tùy vào thể bệnh mắc phải sẽ có các biểu hiện khác nhau.
Ở Việt Nam, có 2 thể Thalassemia thường gặp là Beta Thalassemia và Alpha Thalassemia
Biểu hiện bệnh như thế nào?
Thalassemia là bệnh lý có tính di truyền liên quan đến sự bất thường của tế bào hồng cầuThalassemia có các mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;
Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nhẹ: triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, thường bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai,…
Thể ẩn (gặp đa số): không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Đa phần các trường hợp mắc Thalassemia đều ở mức độ nhẹ và thể ẩn, không có biểu hiện trên lâm sàng, người bệnh vẫn sinh họat và làm việc bình thường.
Thalassemia có di truyền không?
Người mắc Thalassemia thể nặng và trung bình thường bị vô sinh do thiếu máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, với những người mắc bệnh ở thể nhẹ và thể ẩn vẫn có thể có thai tự nhiên hoặc có thể sử dụng thuốc kích thích trứng rụng để mang thai.
Thalassemia có khả năng di truyền. Con sẽ nhận được 1 nửa vật chất di truyền từ bố và 1 nửa từ mẹ. Nếu trường hợp một trong hai bố hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì 50% con sinh ra mang gen bệnh.
Thai phụ mang gen Thalassemia dễ bị xảy thai, sinh non hoặc thậm chí là vô sinhTrường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và sinh con có thể rơi vào 3 trường hợp sau:
50% em bé sinh ra sẽ có gen giống bố mẹ, không có biểu hiện bệnh.
25% em bé hoàn toàn bình thường.
25% em bé mắc Thalassemia và có những biểu hiện của bệnh (thiếu máu tán huyết).
Trường hợp cả bố và mẹ đều mắc bệnh thì 100% con sinh ra cũng mắc bệnh.
Lời khuyên đối với mẹ bầu mắc Thalassemia
Khi mang thai , mẹ bầu vốn đã có nguy cơ thiếu máu do cơ thể cần tạo ra nhiều máu hơn để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt ở thai phụ mắc Thalassemia, biểu hiện thiếu máu trong thai kì sẽ càng rõ ràng và nhiều trường hợp cần phải truyền máu.
Tùy tình trạng thừa, hoặc thiếu sắt trong cơ thể , và tình trạng bệnh Thalassemia mà mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định việc có cần bổ sung sắt trong thai kì hay không và được bổ sung như thế nào để tránh tình trạng quá tải sắt. Lượng sắt dư thừa trong cơ thể không kịp đào thải sẽ tích tụ ở gan, tuyến yên, tim, buồng trứng, .. gây ra các tổn thương và làm suy giảm chức năng của các cơ quan này.
Bổ sung đầy đủ Acid folic 3 tháng trước mang thai và trong suốt thai kỳ vì nó có tác dụng ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh và còn có thể tái tạo tế bào hồng cầu mới, hỗ trợ và hạn chế tình trạng thiếu máu khi mang thai. Ngoài ra, mẹ cũng cần bổ sung đầy đủ các loại vitamin, khoáng chất khác như vitamin D, C, E, canxi, sắt, kẽm,…
Chị em nên khám sức khỏe trước khi có ý định mang thai để dự phòng trường hợp mang gen ThalassemiaDự phòng Thalassemia như thế nào?
Thalassemia liên quan mật thiết tới yếu tố di truyền. Do đó, để hạn chế tối đa nguy cơ con sinh ra mắc căn bệnh này vợ chồng nên cùng nhau khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước khi có ý định mang thai.
Xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ (càng sớm càng tốt) là biện pháp hữu hiệu nhất. Trong trường hợp công thức máu có dấu hiệu nghi ngờ, thì cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố và xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia .
Qua các xét nghiệm trên, bác sĩ có thể tư vấn mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi bằng cách chọc ối (thai > 15 tuần) hoặc sinh thiết gai rau (thai 11 - 14 tuần).
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi bác sĩ Lại Thùy Trang – Khoa Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc.
Theo dõi Fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác
